Genetische oorzaak ontdekt voor onverklaarbare jeuk en pijn

Uit onderzoek bleek dat natriumkanalen een sleutelrol spelen bij onbegrepen zenuwaandoeningen. Bij onderhuidse jeuk en chronische of plotselinge pijn is de oorzaak vaak onduidelijk. Een voorbeeld van zo’n ziekte is dunnevezelneuropathie. Door beschadiging van zenuwvezels vlak onder de huid ervaart de patiënt een ander gevoel voor temperatuur en pijn. Dat kan leiden tot pijn die zo hevig is dat sommigen die omschrijven als een ijspriem die in de botten prikt of het lopen over glasscherven. De onderzoekers ontdekten dat een defect aan zogenoemde natriumkanalen aan de basis staat van de pijn. Dit vergemakkelijkt het gerichte medicatie te vinden.

Pijn
Een zenuwcel bevat duizenden natriumkanalen. Zo’n kanaal is in staat om natriumdeeltjes door te laten of juist te blokkeren. Als deze kanalen in meerdere zenuwcellen open gaan staan geven ze een gezamenlijk signaal af dat een mens kan ervaren als warmte, koude, jeuk of een andere sensatie. Wat de onderzoekers bij patiënten met dunnevezelneuropathie hebben ontdekt is dat een genetische afwijking ervoor zorgt dat zo’n kanaal niet meer goed functioneert en onregelmatige signalen afgeeft. De patiënt kan dat ervaren als hevige pijn, maar ook het tegenovergestelde kan gebeuren: hij of zij heeft juist geen gevoel meer.

Jeuk
In een tweede studie ontdekten de onderzoekers voor het eerst dat een andere erfelijke afwijking aan zo’n natriumkanaal ongecontroleerde jeuk veroorzaakt. Bij een aantal patiënten binnen een familie met onverklaarbare jeukaanvallen vonden zij de genetische fout. Het is denkbaar dat andere aandoeningen met onverklaarbare jeukaanvallen ook genetisch te verklaren zijn.

Scriptor